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单核苷酸多态性(Single Nucleotide Polymorphisms, SNPs),是指个体间基因组DNA序列同一位置单个核苷酸变异(替代、插入或缺失)所引起的多态性。在组成人类基因组的30亿个碱基中,平均每1000个就有一个SNP的变化。同型碱基之间转换的发生频率占多数,CG序列上出现的SNP最为频繁,且多是C转换为T,因为CG中的C常因为甲基化自发地脱氨基后即成为T。SNP作为第三代遗传标记,在复杂疾病的基因定位、关联分析、个体疾病易感性分析与药物基因组学的研究中发挥着愈来愈重要的作用。

SNP原理示意图(C转换为T


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